maanantai 29. toukokuuta 2017

Pumin värigenettiikkaa



Tällä kertaa olisi luvassa kauan pyörittelemäni, pitkä ja informatiivinen, kenties vaikeaselkoinen tai tylsäkin teksti pumien värigenetiikasta.

Kasvatukseni strattasi vaalealla nartulla, ja johtuen pentueen blondivoittoisesta värijakaumasta, sain suvunjatkajaksi toisen vaalean jalostusnartun. Koska olen saanut vastailla lukuisiin värikysymyksiin, aloin myös itse tutkia näitä asioita enemmän, mm. MyDogDNA-palvelun avulla. Tavallisesti ihmisiä ihmetyttää kun kerron, että valkoisen pumin pentueeseen ei välttämättä synny ainuttakaan valkoista pentua. - Miksei?

Genetiikkaa yhtään tuntematta on vaikea ymmärtää, että valkoinen, tai muun resessiivisen värin koira ei yksistään väritä pentujaan, vaan ulos putkahtavat värit sanelee käytetyn partnerin väriperimä, jossa joko on tai ei ole tämän väistyvän ominaisuuden ilmentymiseen vaadittavaa vastingeeniä. Kyseistä väriä täytyy siis olla parin itsekin, tai vaihtoehtoisesti kantaa sitä oman värin takana piilossa. Eri värien kantajuudet selviävät dna-testaamalla. Koitan oppimani ja ymmärtämäni perusteella selventää, miten pumeissa yleiset värit periytyvät.

Aluksi hieman perusteita


Lokus tarkoittaa tiettyä sijaintia, jossa geeni on kromosomissa. Eri lokuksissa "tehdään" eri ominaisuuksia, kuten värejä. Kussakin lokuksessa kohtaa 1 isältä ja 1 äidiltä saatu "puolikas", vastingeeni, eli alleeli. Genetiikasta puhuttaessa tämä alleelipari esitetään usein muodossa alleeli/alleeli. Eri alleelit dominoivat toisiaan tietyssä hierarkiassa. Dominoivaa alleelia ei tarvita kuin yksi kappale, jotta kyseinen ominaisuus ilmenee, eli näkyy ulospäin. Resessiivinen, väistyvä alleeli taas tarvitsee kaverikseen toisen samanlaisen näkyäkseen. Dominoivaa alleelia merkataan yleensä isolla kirjaimella ja resessiivistä pienellä. Kuitenkin on huomioitava, että lokuksen sisäisen dominantinkin voi peittää alleen toisen lokuksen ominaisuus... ja lista muita monimutkaisempia kiemuroita, joista kaikista eivät edes geneetikot ole vielä perillä.

Yksinkertainen esimerkki, kun kuviteltu alleeli K on dominoiva ja k resessiivinen:

Koira K/K = näyttää K:lta.
Koira K/k = näyttää K:lta. (K/k = k/K)
Koira k/k = näyttää k:lta.

K:n ilmenemiseen riittää siis heterotsygotia (eriparisuus) ja k:n ilmenemiseen tarvitaan homotsygotia (samanparisuus).

Periytyminen:

Vanhemmat K/K + K/K = jälkeläiset näyttävät vain K:lta.
Vanhemmat K/K + K/k = jälkeläiset näyttävät vain K:lta.
Vanhemmat K/K + k/k = jälkeläiset näyttävät vain K:lta.
Vanhemmat K/k + K/k = jälkeläiset näyttävät K:lta ja k:lta (k tulee "puun takaa" K-vanhemmista).
Vanhemmat K/k + k/k = jälkeläiset näyttävät K:lta ja k:lta.
Vanhemmat k/k + k/k = jälkeläiset näyttävät vain k:lta.


Esimerkiksi ne vaaleat pennut tulevat samalla kaavalla.
Useissa lokuksissa on kuitenkin enemmän kuin vain kaksi alleelivaihtoehtoa, ja kaikkien niiden kesken vallitsee
oma dominanssihierarkiansa.

Sitten niihin väreihin


Perusvärit tulevat kolmesta lokuksesta: K (dominanttimusta), E (resessiivinen punainen) ja A (agouti). Nimien ei pidä antaa äkkiseltään hämätä, sillä ne pitävät sisällään erilaisia väritysvaihtoehtoja. Kaikilla koirilla on siis geenejä kaikissa mahdollisissa lokuksissa, mutta lokusten sisältämät alleelit vaihtelevat. Se millaiset alleeliparit kustakin lokuksesta löytyvät, määrää ulospäin näkyvän värin.


K-LOKUS - Musta, harmaa ja brindle

Kb - dominanttimusta: Tavallisin pumin väreistä. Pumien ja mm. villakoirien vaalenemisen syntymämustasta harmaaksi aiheuttaa jokin toinen tekijä. Pumien kohdalla harmaus myös vaihtelee hyvinkin erilaisina sävyinä (koska niin saa olla, väriä ei sinällään arvostella). Täysin mustat pumit ovat harvemmassa ja mustaksi jääviltä pumeilta mitä ilmeisimmin puuttuu tämä vaalentava tekijä, eli ne ovat aidosti mustia.
K-lokuksessa voi dominanttimustan lisäksi olla kaksi muutakin, joskin harvinaisempaa vaihtoehtoista alleelia:
kbr - brindle: turkki on kuvioitunut raidallisesti, koska alleelin johdosta tummaa pigmenttiä, eumelaniinia, ei tuoteta kaikissa soluissa. Pumeilla brindleä esiintyy harvinaisesti.
ky - "Ei ilmiasua" - muoto, joka ei itse ilmenny minään värinä, vaan mahdollistaa toisen lokuksen värin ilmenemisen (käytännössä A-lokuksen).

Lokuksen sisäinen dominanssihierarkia on seuraava: musta > brindle > ei ilmiasua.


E-LOKUS - Fako, valkoinen ja maski

e - resessiivinen punainen: ilmenee tullessaan koiralle molemmilta vanhemmilta. Res.punainen esiintyy eri roduissa hyvinkin voimakkain sävyvaihteluin, aina punaisesta irlanninsetteristä aprikoosin villakoiran ja kultaisennoutajan kautta samojedinkoiraan. Pumin fako ja valkoinen ovat jossain tällä välillä. "Aprikoosin" värisinä syntyvät fakot pumit vaalenevat yleensä karvan kasvun myötä vaaleammiksi, jopa silminnähden valkoisiksi, ilmeisesti I-lokuksen intensiteetin vaikutuksesta (geenejä ei tunneta).
Väriin kuuluu tavanomaisesta (eumelaniini) poikkeava pigmentti, feomelaniini, joka mahdollistaa vain vaalean/punertavan värin ilmenemisen koiran turkissa ja iholla. Useissa roduissa, myös pumeissa, haluttuun mustaan ihopigmenttiin vaikuttavat muut, tuntemattomat tekijät.
E-lokuksestakin löytyy useampia erilaisia geenimuotoja:
Em - tumma maski: aiheuttaa koiran kuonoon/kasvoihin tumman (eumelamiini) maskin, vaikuttamatta koiran muuhun väritykseen. Koiran omatessa tämän alleelin, maski ilmenee vain soopeli-, riista- ja merkkivärisillä pumeilla.
E - "ei ilmiasua" - muoto, joka ei itse ilmenny minään värinä, vaan mahdollistaa toisten lokusten värien ilmenemisen. Tämä alleeli on joko yksittäisenä tai tuplana suurimmalla osalla pumeista.
Eg - Grizzle & domino (vain vinttikoirilla).
Eh - Cockerspanielisoopeli (vain cockereilla).

Lokuksen sisäinen dominanssihierarkia: tumma maski > ei ilmiasua > resessiivinen punainen.



A-LOKUS - Maskosz fako, tan ja satulakuvio

Kolmannesta perusvärilokuksesta löytyykin loput pumeilla hyväksytyistä väreistä, sekä pari ei hyväksyttyä. Lokuksen neljä geenimuotoa, alleelia, säätelevät tumman pigmentin tuotantoa eri alueilla.
ay - Soopeli, keltainen, punertava: saa aikaan aiemmin käsitellyn, punertavan (feomelaniini) pigmentin tuotantoa, vähentäen tumman eumelaniinin tuotantoa. Vaalean ja tumman värin raidoitus (agouti) yksittäisissä karvoissa. Pumeilla tätä väriä kutsutaan hieman erheellisesti (pohjoismaissa) maskosz fakoksi tummien karvankärkien takia, vaikka itse maski usein puuttuukin (tai vaalenee pois). Nimityksellä pyritään kuitenkin erottamaan tummat karvankärjet omaava soopeli pumi meille tavallisesta e-lokuksen "keltaisesta fakosta".
aw - sudenharmaa: susien, kojoottien ja joidenkin koirarotujen sudenharmaan värityksen aiheuttaja. Pumeiltakin löytyvä väri, joka luetaan käytännössä maskosz fakoksi.
at - tan-merkit ja satulakuviointi: kantajia löytyy, mutta ilmenevät satunnaisemmin ja eivät ole rotumääritelmässä hyväksyttyjä värejä. Alleeli saa aikaan vaaleat tan-merkit ja/tai satulakuvioinnin. Tanin ja satulan toisistaan erottamiseen vaaditaan erillinen testi.
a - resessiivinen musta: saa (molemmilta vanhemmilta saatuna) aikaan resessiivisen mustan värin joillain paimenkoiraroduilla. Tätäkin löytyy pumeilta geeneistä, mutta käytännössä aina K-lokuksen väritys jyrää sen yli.

Lokuksen sisäinen dominanssihierarkia: soopeli, keltainen, punertava > sudenharmaa > tan & satula > resessiivinen musta.


Ja sitten vielä harvinaisemmat, muokkaavat värilokukset...



B-LOKUS - Ruskea

bd - ruskea: muuntaa (homotsygoottina) mustan värityksen ruskeaksi tai maksanväriseksi, ei ainoastaan turkin, vaan myös ihon.
B - "ei ilmiasua" - ei ruskeaa väriä. Yleisin pumilla.

Lokuksen sisäinen hierarkia: "ei ilmiasua" > ruskea.


D-LOKUS - Sininen

d - diluutio, "sininen": (homotsygoottina) mustan koiran turkki ja ihopigmentti dilutoituvat, eli vaalenevat siniharmaiksi. Pumeissa syntyy toisinaan näitä "grey-born" yksilöitä. Ilmeisesti myös vaalealla pumilla voi olla diluutio, mutta se ei näy yhtä selvästi. Diluutioväriin voi osalla liittyä karvatupen kehityshäiriö, joka ilmenee karvanlähtönä, joskus myös ihotulehduksina. (MyDogDNA) Harmaina syntyneitä pumeja ei käytetä jalostukseen. Toistaiseksi tätä lokusta ei testata MyDogDNA:n testissä pumeilta, soveltuvuus pitäisi selvittää.
D - "ei ilmiasua" - ei diluutiota. Yleisin pumilla.

Lokuksen sisäinen hierarkia: "ei ilmiasua" > diluutio.

Huom. d-alleeli voi ilmetä yhdessä ruskean ja ilmeisesti fakon/valkoisenkin kanssa. Tällöin ruskean koiran väritys vaalentuisi lilaksi, mutta pumin kohdalla tällaista sattumaa ei liene koskaan tavatun. Blondeissa diluutio olisi vaikeasti havaittava mutta vaikuttaisi ilmeisesti esim silmien vaaleutena.


Pohdintaa, mikä mahtaa sitten olla eri lokusten välinen hierarkia


Seuraava osuus on hankala selittää.
Ennen tutustumista tähän genetiikkaan värien takana, luulin harmaan (dominanttimustan) olevan yleisyydessään automaattisesti "dominoivin" väri. Yleisyys johtuu kuitenkin siitä, että sen ilmenemiseen riittää se yksi alleeli, kun muilta väreiltä (jotka ovat resessiivisiä) vaaditaan kaksi samaa ilmetäkseen. Homotsygoottina resessiiviset sitten mustaa dominoivatkin. 
Ainoastaan A-lokuksessa resessiivisen värin homotsygotia ei riitä päihittämään mustaa, vaan koiralta täytyy lisäksi puuttua molemmat dominanttimustat alleelit, eli olla "ei ilmiasua" -muotoa. A-lokuksen alleeleista sitten riippuu, onko väri soopeli, sudenharmaa, tan vai satula, jne. Ja edelleen, senkin voi sitten peittää homotsygootti e, sekä (teoriassa) b tai d.
Dominanttimustaa (Kb) dominoivat homotsygootit alleeliparit ovat siis resessiivinen punainen (e/e) sekä (harvinaiset) muokkaavat värit ruskea (b/b) ja diluutio (d/d). Pohjimmaisena ovat A-lokuksen värit, joita dominoivat kaikki edelliset. Brindle, korvatessaan K-lokuksessa dominanttimustan, sijoittuu ilmeisesti sen tilalle järjestyksessä.

Yksinkertaistettuna voidaan siis ajatella tällainen karkea homotsygoottien muotojen hierarkia:

e/e > b/b = d/d > K/K > a/a
eli
fako ja valkoinen > ruskea = sininen > harmaa > maskosz fako (tai tan / satula)

Eli kuviteltu koira, joka olisi homotsygootti kaikissa em. väreissä, syntyisi kuitenkin blondissa ilmiasussa (mahdollisesti diluutio voisi näkyä jollain tavalla). Mutta jos se olisikin pelkästään heterotsygootisti blondi, esim. E/e, se voisi olla ruskea ja/tai sininen. Näitä alleeleja ilmenee kuitenkin hyvin harvoin homotsygoottina, joten todennäköinen blondista seuraava olisi Kb, eli musta tai harmaa. Ja vasta sitten kun koiralla ei olisi kumpaakaan Kb-alleelia, vaan ne kaksi ky:tä, se olisi maskosz fako tai muu A-lokuksen värinen. Pysyitkö kärryillä? Tämä on ihanan ihmeellistä genetiikkaa.

Lopuksi täytyy muistuttaa, että en ole genetiikan ammattilainen, vaan asioista kiinnostunut koiraharrastaja, joka on käyttänyt tähän koosteeseen aika monta tuntia elämästään.

Lähde: Genoscoper Oy:n MyDogDna -palvelu :n testitulokset ja niiden kuvaukset (vaatii sisäänkirjautumisen)

Kaikkia käsiteltyjä värejä ei löydy ainakaan julkisista pumeista, joten tutkailin vastaavia värejä mm. villakoirissa, espanjanvesikoirissa, weimarinseisojissa ja akitoissa.

Kiitos kaikille koiransa tulokset julkiseksi asettaneille omistajille!